Mutazione PALB2 senza più veli

Uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine quantifica il potenziale negativo della mutazione PALB2 nello sviluppo del cancro della mammella.

Si sapeva da tempo che la mutazione PALB2 predispone al cancro della mammella, ma non di che entità fosse il rischio. Ora, lo studio condotto (www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMoa1400382) da un gruppo di ricerca internazionale coordinato dall’Università di Cambridge, a cui partecipano anche ricercatori italiani dell’AIRC e dell’INT di Milano, ha determinato l’impatto della mutazione studiando 362 donne, appartenenti a 154 famiglie, portatrici del gene mutato. E’ risultato che il rischio è di otto-nove volte maggiore rispetto alla popolazione generale se la donna ha meno di  40 anni, da sei a otto volte per un range di età dai 40 ai 60 anni e cinque volte per le ultrasessantenni.

Il rischio assoluto di ammalarsi entro i 70 anni di età per le portatrici della mutazione PALB2 va dal 33% per le donne senza storia familiare della malattia al 55% per quelle con due o più parenti di primo grado ammalatesi entro i 50 anni d’età.

«Le mutazioni di PALB2 svolgono un ruolo importante nel cancro ereditario del seno per quanto concerne sia la frequenza di mutazioni predisponenti, sia il rischio a esse associato» concludono i ricercatori.