Analizzare i geni per “mirare” la cura

Dallo studio dell’espressione di 21 geni coinvolti nel tumore del seno la possibilità di individuare la terapia più appropriata per il cancro del seno.

Le linee guida in vigore suggeriscono di prendere in considerazione la chemioterapia nella maggior parte dei casi di cancro del seno invasivo in fase iniziale e positivo agli estrogeni. Era stato dimostrato, ma solo in ristretti ambiti accademici, che l’utilizzo del punteggio prodotto dal “test a 21 geni” permette di ridurre il ricorso alla chemioterpaia adiuvante. Occorreva quindi ampliare l’indagine alla popolazione generale.

Questo ha fatto un gruppo di studio statunitense, che ha pubblicato i risultati dell’indagine su JAMA Oncology (doi: 10.1001/jamaoncol.2015.2722).

«Il test multi-gene, indicato nelle donne con cancro del seno che hanno linfonodi negativi e recettori ormonali positivi, misura l’attività di 21 geni generando un punteggio che classifica le pazienti in gruppi a basso, intermedio o alto rischio di recidiva a distanza» spiega Michaela Dinan del Duke Clinical Research Institute a Durham, North Carolina, una degli autori dello studio.

I ricercatori hanno analizzato oltre 44mila donne che avevanno avuto una diagnosi di cancro della mammella (classificato come a rischio basso, intermedio e alto) tra il 2005 e il 2009, e hanno verificato l’utilizzo di chemioterapici a 12 mesi dalla diagnosi. Hanno così concluso che l’adozione del test è associata a un utilizzo di dosi inferiori di chemioterapici nelle donne con un cancro ad alto rischio di recidiva e superiori laddove la malattia è a basso rischio. In particolare, nelle pazienti tra 66 e 70 anni hanno documentato un calo della chemioterapia dal 29% al 24%, limitatamente alle donne sottoposte a test genetici e con cancro ad alto rischio di recidiva.

In un editoriale di commento (doi:10.1001/jamaoncol.2015.2719), Allison Kurian, della Stanford University School of Medicine in California, sottolinea sia la necessità di «approfondire il contributo della medicina di precisione alla qualità del trattamento contro il cancro» sia l’importanza di «iniziative di ricerca che integrino i dati provenienti dai registri tumori con quelli di medici e pazienti in grado di offrire una finestra sul riscontro clinico, specialmente nei casi di malattia a basso rischio».