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E-mail (autore per corrispondenza):
valeria.ascoli@uniroma1.it
Autore/i:
Valeria Ascoli, Caterina Carnovale Scalzo*, Laura Ancona*, Anna Balestri**, Ilaria Cozzi*, Fulvio Cavariani**, Patrizia Compagnucci*, Letizia Gasperini**, Elisa Romeo*, Francesco Forastiere*
Istituto/i:
Dipartimento di Scienze Radiologiche, Oncologiche e Anatomopatologiche, Università la Sapienza, Roma
*Dipartimento di Epidemiologia del Servizio Sanitario Regionale, Regione Lazio
**Laboratorio di Igiene Industriale - Centro Regionale Amianto (CRA)- ASL Viterbo
Materiali e metodi:
La fonte dei casi di MM in consanguinei è il Registro Mesoteliomi del Lazio che sorveglia una popolazione di oltre 5.600.000 ab. (2008) e che ha raccolto 594 casi certi di MM pleura/peritoneo incidenti tra il 2001 e il 2012 (MM pleurico, tassi stand. pop. Lazio 1991: 1.5/100.000 uomini e 0.5 nelle donne nel periodo 2001-2011; Incidenza di Mesotelioma nel Lazio. Rapporto sulle Attività del Registro Regionale Mesoteliomi, 2012; www.epidemiologia.lazio.it). Fonte supplementare è un database dedicato a casi di MM pleura/peritoneo incidenti prima del 2001 (Università Sapienza, Roma). Per ricostruire l’anamensi familiare e personale di mesotelioma e altre neoplasie sono state utilizzate le cartelle cliniche e le interviste valutative per l’esposizione ad amianto, somministrate ai pazienti o ai loro familiari. E’ stato eseguito il follow-up dello stato in vita al dicembre 2012.
Risultati:
Sono state individuate 11 famiglie (8 coinvolgenti una sola generazione, 3 due generazioni; in 3 famiglie il MM si è sviluppato in 3 o più soggetti). Sono stati identificati 32 casi, di cui 12 donne (età media 60 anni) e 20 uomini (età media 65); 29 sono MM pleurici e 3 peritoneali (incidenti tra il 1987 e il 2012). Una famiglia già segnalata in letteratura in cui erano presenti più casi (Cancer Lett. 1998) presenta alcune peculiarità: si sono sviluppati 3 ulteriori casi (2 nella stessa famiglia del probando ed 1 caso in una parente di secondo grado), e i casi di MM appaiono in due generazioni. Storia familiare di altre neoplasie è presente in 6 famiglie (polmone, laringe, prostata, pancreas, melanoma). L’esposizione ad amianto è stata studiata in 10 famiglie. In 7 nuclei familiari, almeno uno dei casi affetti da MM risulta essere stato esposto ad amianto; nei restanti 3, l’esposizione è risultata ignota.
Obiettivi:
Il mesotelioma maligno (MM) è un tumore sporadico, raro (tassi stand. pop. Italiana 2011 per il MM pleurico: 2.94/100.000 uomini e 1.06 nelle donne nel 2008; IV Rapporto Renam). Il piu’ importante fattore di rischio è l’esposizione all’amianto. La suscettibilità genetica è un possibile co-fattore. Infatti, alcuni studi descrivono polimorfismi genici, casi di MM in sindromi di cancro familiare, o in associazione a malattie genetiche ereditarie, e clustering di MM in consanguinei. La recente descrizione di mutazioni del gene BAP1 in due famiglie con mesotelioma, melanoma dell’uvea, e altri tumori (Nat Genet 2012) ha riproposto il ruolo dei fattori genetici nella patogenesi del MM. Il tema è stato poco approfondito in letteratura anche per la difficoltà nel reclutare casistiche numerose. Abbiamo quindi voluto valutare il ruolo di un registro tumori dedicato per patologia, nell’identificare MM in consanguinei.