La denominazione è l’acronimo di Systematized Nomenclature of Medicine. Si tratta di una nomenclatura multi-assiale e gerarchica, sviluppata dal College of American Pathologists1.
Essa origina dallo SNOP (Systematized Nomenclature of Pathology ), una classificazione multi-assiale ideata nel 1960, sempre dal College of American Pathologists, che fu rapidamente adottata dalla maggioranza dei patologi. La sezione dei tumori si rivelò particolarmente accurata, tanto che la World Health Organization (WHO) la inserì nella sua classificazione ed i codici dell’asse morfologia sono stati utilizzati per l’ICD-O.
Sebbene lo SNOMED sia stato pensato per l’utilizzo in qualsiasi branca della medicina, di fatto esso ha avuto una reale diffusione solo tra gli anatomo-patologi, almeno per quanto riguarda le prime tre edizioni; peraltro, le versioni utilizzate in Italia per la codifica dei referti di tale branca sono la seconda e la terza.
Gli assi previsti dalla terza edizione (chiamata anche “SNOMED International”) sono undici, con i relativi codici identificati dal primo carattere, indicato tra parentesi nella lista: topografia (T), morfologia (M), funzione (F), organismi viventi (L), prodotti chimici, biologici e farmaci (C), agenti fisici, attività e forze (A), procedure (P), diagnosi e malattie (D), legami e modificatori generali (G), occupazioni (J) e contesto sociale (S). I codici sono lunghi al massimo 8 caratteri, di cui il secondo è sempre il trattino “-“ ; per es. “T-04000”, “M-81403”, etc. .
La seconda edizione prevede invece sono solo sette assi: T, M, F, D, P,J con gli stesso significati sopradetti, e l’asse eziologia (E); sono poi previsti dei codici “fuori asse”, per esprimere legami sintattici e qualificare ulteriormente le informazioni indicate con gli altri codici. I codici sono lunghi al massimo 6 caratteri, senza uso del trattino in seconda posizione, per es. “T04000”, “M81403”.
Nella pratica concreta riscontrabile nelle anatomie patologiche italiane, vengono prevalentemente utilizzati i cinque assi P, T, M, D, oltre ad alcuni modificatori e qualificatori (asse G nella terza edizione), di cui si da nel seguito una breve descrizione.
L’asse Procedura è usato per codificare le azioni diagnostiche, terapeutiche e preventive intraprese; ha quindi un ruolo simile alla sezione Interventi e procedure dell’ICD9-CM. Viene utilizzato soprattutto per indicare il tipo di prelievo con cui si è ottenuto il materiale analizzato (biopsia, ago biopsia, autopsia, citologia, asportazione, escissione,…).
Gli assi Topografia e Morfologia hanno lo stesso significato ed uso dell’ICD-O, ossia indicano, rispettivamente, la sede (organo, tessuto, regione del corpo) a cui si riferisce il prelievo e la morfologia della lesione riscontrata in tale sede. Tuttavia:
- nella Topografia è possibile un dettaglio molto maggiore, essendo previsti 13.000 codici, mentre l’ICDO prevede meno di 350 codici;
- la Morfologia, oltre alle neoplasie, include tutte le altre categorie di anormalità morfologica.
Relativamente ai tumori, i codici morfologici sono allineati con quelli ICD-O; precisamente, i codici della seconda edizione coincidono con quelli ICD-O-1, quelli della terza edizione (SNOMED International) con i codici ICD-O-2.
L’allineamento con l’ICD-O-3 è garantito dalla versione più recente SNOMED CT, che non è tuttavia disponibile in Italia. Quest’ultima versione è comunque radicalmente differente dalle precedenti versioni, tanto concettualmente quanto nella struttura e nella numerosità dei codici.
Nella seconda edizione, per le neoplasie maligne, si può riscontrare la pratica di specificare, nella quinta cifra del codice morfologico, il comportamento infiltrante, microinvasivo o recidivo usando i caratteri 4, 5 ,7 (non previsti dall’ICD-O).
L’ICD-O-3, nell’indice alfabetico, rinvia espressamente allo SNOMED per la codifica di una serie di forme non tumorali che possono essere incontrate dai registratori (ad esempio, le displasie); le principali sono elencate nella Tabella 8.1, assieme ai relativi codici morfologici nelle edizioni 2 e 3.
Nei codici topografici , i primi due caratteri (dopo la lettera indicativa dell’asse, “T” o “T-“) identificano la sede, la regione topografica o il tipo di tessuto, i rimanenti caratteri le varie sottosedi. Nella Tabella 8.2 e nella Tabella 8.3 vengono elencati i codici topografici a due cifre.
Purtroppo, tra la seconda e la terza edizione non vi è omogeneità nell’associazione tra codice ed organo. In alcuni casi sono stati mantenuti gli stessi codici, almeno al livello gerarchico superiore (primi due caratteri), in altri il codice usato in un’edizione non esiste nell’altra e viceversa; infine, alcuni codici sono presenti in entrambe ma stanno ad indicare sedi diverse. Nel trattare quest’ultimo gruppo si possono incontrare seri problemi di interpretazione, quando non si è sicuri della versione utilizzata per la codifica, oppure in occasione di migrazione dalla seconda edizione alla terza. L’elenco sintetico di tali codici è riportato nella Tabella 8.4.
L’asse Diagnosi o malattia è usato per codificare entità nosologiche complesse e sindromi, non identificabili semplicemente da una coppia Topografia-Morfologia.
I Connettori e Modificatori sono raggruppati in un asse autonomo nella terza edizione. I modificatori e qualificatori sono usati per specificare vari elementi della diagnosi o collegarli tra loro, ad esempio:
- qualificare il livello di certezza della diagnosi (sospetta, probabile, possibile)
- specificare il livello di gravità della malattia, l’invasività, etc.;
- indicare la lateralità o precisare in altro modo il riferimento topografico principale;
- specificare che i codici successivi riportano notizie anamnestiche o diagnosi precedenti, anziché la diagnosi attuale.
Come già accennato, connettori e qualificatori esistono anche nella seconda edizione, ma non raggruppati in uno specifico asse, bensì formati come abbreviazioni o sigle del termine espresso; ad esempio, PO indica”possible diagnosis”, CW “compatible with”, AW “associated with”, etc. . Quindi, non seguono le regole “ortografiche” degli altri codici, essendo formati da un minor numero di caratteri, quasi sempre alfabetici, e sono perciò facilmente individuabili.
Essendo lo SNOMED una nomenclatura, esso permette in teoria di esprimere tramite codici la totalità (o quasi) dei contenuti del referto. La codifica può quindi non limitarsi a pochi codici, riassuntivi dei soli risultati principali. Oltre all’uso di una pluralità di assi, per garantire la possibilità di decodifica bisogna seguire un’indicazione sintattica di base.
Nella terza edizione, ogni concetto si può esprimere come “una Procedura (asse P) effettuata su una sede (asse T) permette di conoscere un reperto o un risultato (assi M, D, …) “.
Una tipica frase deve quindi iniziare con una terna di codici P T M o P T D, ... .
Per codificare completamente il referto, può essere necessario concatenare altre coppie T M, T D, … (se alla ulteriore sede o sottosede è stata applicata la medesima procedura) oppure terne di codici P T M,… (se è stata effettuata una procedura diversa). Ogni espressione così formulata può venire collegata ad un’altra, od essere precisata con maggior dettaglio, tramite i modificatori e connettori (asse G).
Nella seconda edizione, la struttura sintattica basilare è invece più rigida: “una Procedura (asse P) effettuata su una sede (asse T) mostra una modificazione morfologica (asse M), dovuta ad un agente casuale (E) e associata a funzionalità anormali (asse F), equivalente ad una certa sindrome o malattia( asse D) “.
La frase dovrebbe quindi sempre iniziare con una terna di codici P T M e, per codificare completamente il referto, è possibile concatenare più espressioni; a differenza delle terza edizione, tuttavia, eventuali qualificatori vengono inseriti prima degli elementi da qualificare (in genere prima della morfologia).
Nella pratica reale, la differenza di sintassi tra le due edizioni è, tuttavia, poco avvertibile, dato lo scarso utilizzo degli assi E ed F.
A chiarimento di quanto sopra, si mostra un esempio di codifica reale (quindi non necessariamente ottimale e completa) secondo la terza edizione SNOMED, di un referto relativo a materiale ottenuto mediante biopsia vescicale e del pene. Si mostra anche l’equivalente codifica secondo la seconda edizione.
TESTO REFERTO| Materiale: [1] Neoformazione vescicale [2] Prepuzio |
| Diagnosi microscopica: [1] Neoplasia uroteliale papillare a basso potenziale di malignità (WHO). Non infiltrazione neoplastica della lamina propria. [2] Lembo di semimucosa con spiccata jalinosi del chorion, focale appiattimento dello strato basale e focolai di flogosi a banda sottogiunzionali. Si consiglia stretto follow-up per possibile iniziale lichen scleroatrofico. |
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Edizione 3 |
P3-Y2401 |
T-74000 |
M-81301 |
P3-Y2421 |
T-91330 |
D0-2200 |
G-2002 |
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Biopsia endoscopica vescicale |
Vescica |
Neoplasia uroteliale papillare a basso potenziale di malignità |
Biopsia del pene |
Prepuzio |
Lichen |
Probabile |
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Edizione 2 |
P1340 |
T74000 |
M81201 |
P1140 |
PB |
T76330 |
M58240 |
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Biopsia endoscopica |
Vescica |
Papilloma uroteliale |
Biopsia |
Probabile |
Prepuzio |
Lichen scleroartrofico |
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Materiale [1] |
Materiale [2] |
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La pratica concreta di uso dello SNOMED in Italia spesso si discosta significamene dalle modalità previste.
Innanzitutto, è frequente l’utilizzo dei soli assi Procedura, Topografia e Morfologia, o anche solo di questi ultimi due assi. Per i RT che intendano basarsi sui referti codificati, questa limitazione usualmente non genera inconvenienti rilevanti.
In secondo luogo, sussiste la diffusa abitudine di utilizzare codici “personali”.
La seconda edizione SNOMED prevede in effetti tale possibilità: il codice personale deve rispettare una convenzione ortografica, quella di iniziare con i caratteri “YY”, dopo il carattere indicativo dell’asse ( ad es. MYY022, TYY300, etc.). La necessità di ricorrere ai codici personali dovrebbe essere molto limitata e, principalmente, riconducibile all’introduzione di categorie nosologiche nuove, od alla modifica del significato di categorie già previste dalla nomenclatura.
In realtà, spesso i codici personali, oltre a non rispettare la predetta convenzione ortografica, sono ingiustificati e derivano esclusivamente da abitudini o “tradizioni” locali. Per i RT che intendano trattare automaticamente i referti in modo affidabile, individuare le “personalizzazioni” ed il loro esatto significato rappresenta una necessità fondamentale. Purtroppo, le pratiche di codifica non “canoniche” sono svariate ed a volte imprevedibili, per cui non è possibile renderne conto compiutamente. Ci si limita a segnalare come costituiscano indizio di possibile codifica “personalizzata”:
- una frequenza d’uso di codici inesistenti non attribuibile ad errore causale (superiore a poche unità);
- una frequenza anormalmente elevata o bassa per alcuni codici “validi”, specie per le morfologie;
- la sistematica presenza del solo codice morfologico, oppure della sola topografia, in gruppi di referti positivi per tumore.
In terzo luogo, è possibile che vengano contemporaneamente usati codici di entrambe le edizioni SNOMED. Se viene rispettata la citata regola ortografica del trattino come secondo carattere, i codici della terza edizione sono comunque ben distinguibili. Quando, invece, il trattino viene omesso, la possibilità di distinzione immediata è limitata ai codici propri solo di una delle due edizioni; il grosso problema, in questo caso, è rappresentato dai codici topografici che cambiano significato, pur esistendo in entrambe le edizioni (vedi Tabella 8.4).
1Cotè RA “Architecture of SNOMED: Its Contribution to Medical Language Processing”. AMIA Proc Annu Symp Comput Appl Med Care. 1986 October 26: 74–80.