Capitolo 8

REFERTI DI ANATOMIA PATOLOGICA

8.1 INTRODUZIONE
8.2 CARATTERISTICHE GENERALI
8.3 RACCOLTA DEI DATI
8.4 ACCESSIBILITA’
8.5 ATTENDIBILITA’, COMPLETEZZA, CONSISTENZA'
8.6 LIVELLO DI AGGIORNAMENTO E TEMPESTIVITA'
8.7 ASSENZA DI DISTORSIONI NEI DATI
8.8 CARICAMENTO DEI DATI
8.9 CODIFICA E TRANSCODIFICA
8.10 VALIDAZIONE DEI DATI E INDICATORI DI QUALITA'
8.11 GESTIONE FLUSSI INCOMPLETI, RIGETTI E ANOMALIE

8.1 INTRODUZIONE

L’anatomia patologica (AP) è la branca della medicina che, analizzando le alterazioni strutturali che si verificano nelle cellule e nei vari organi e tessuti, formula la diagnosi morfologica delle malattie. In tal modo svolge un ruolo fondamentale per la pianificazione delle terapie mediche o chirurgiche. L’anatomia patologica può essere schematicamente suddivisa in tre branche: citopatologia, istopatologia e anatomia patologica macroscopica. Negli ultimi anni, poi, a queste branche tradizionali si sono aggiunte nuove metodiche biotecnologiche in grado di fornire un gran numero di informazioni di dettaglio sulle caratteristiche biologiche della malattia nei singoli casi in esame.

8.2 CARATTERISTICHE GENERALI

Ogni servizio di AP deve, per legge, mantenere la documentazione delle diagnosi effettuate, oltre che conservare i materiali su cui essa è stata posta (vetrini ed inclusioni). Tuttavia, nessuna normativa prescrive le modalità con le quali tale documentazione debba essere archiviata e, pertanto, ogni servizio può organizzarsi autonomamente.

La disponibilità per un Registro Tumori (RT) dell’informazione da referto di AP può avvenire in una molteplicità di modalità in relazione all’organizzazione interna di ogni singola struttura. Schematicamente, ci si può trovare davanti ad uno dei seguenti possibili scenari:

1. tutti o la maggior parte dei servizi di anatomia patologica dell’area coperta dal RT archiviano solo documenti cartacei (referti battuti a macchina da scrivere o addirittura scritti a mano);  
2. alcuni servizi di AP dell’area coperta dal RT archiviano i referti in file informatizzati, altri archiviano in documenti cartacei; 
3. la maggior parte dei servizi di AP dell’area coperta dal RT, archiviano i referti in file informatizzati, ma eterogenei tra di loro, solo una minima parte o nessuna è in formato cartaceo; 
4. tutti o la maggior parte dei servizi di AP dell’area coperta dal RT, archiviano i referti in file informatizzati, omogenei tra di loro, generando un flusso regionale come per l’archivio delle dimissioni ospedaliere.

E’ evidente che anche le modalità di consultazione e registrazione di tale materiale da parte del RT, dipenderanno, a loro volta, dalla tipologia dell’archivio che si ha a disposizione.

Il primo scenario, decisamente obsoleto, è ormai rarissimo. Avere a disposizione esclusivamente referti in formato cartaceo inibisce ogni possibilità di automazione di un RT e comporta un grosso lavoro di codifica manuale e una grande quantità di documenti da archiviare.

Il secondo scenario implica un comportamento misto: di consultazione manuale del materiale cartaceo e di trattamento automatico dei file informatizzati.

Il terzo scenario, di gran lunga il più frequente, presuppone un lavoro di omogeneizzazione dei file; l’ultimo rappresenta, naturalmente lo scenario di gran lunga più favorevole al trattamento automatico dei dati.

8.3 RACCOLTA DEI DATI

In generale gli archivi dei servizi di AP devono essere organizzati secondo il criterio che ad una diagnosi (o un referto) corrisponde un record.

Ogni record dovrebbe contenere le seguenti informazioni.

1. Anagrafica completa del paziente:
   • cognome, 
   • nome, 
   • data di nascita, 
   • comune di nascita, 
   • comune di residenza, 
   • indirizzo di residenza, 
   • codice fiscale e/o codice sanitario individuale 
2. Tipo dell'esame:
   • Citologico: escreato, lavaggio o centesi, brushing, sedimento, versamento, agoaspirazione, apposizione, striscio. 
   • Istologico: biopsia, resezione, estemporaneo, consulto. 
   • Autoptico 
   • Valutazione biotecnologica 
3. Date dell'esame (generalmente distinte in data del prelievo, data dell'accettazione e data della refertazione) 
4. Materiale esaminato 
5. Sede anatomica del prelievo 
6. Esame macroscopico 
7. Descrizione microscopica 
8. Diagnosi istologica 
9. Codifica topografica SNOMED/ICD 
10. Codifica morfologica SNOMED/ICD

In caso di neoplasie, inoltre, il record dovrebbe indicare il grado e l'eventuale stadiazione patologica.

E' inoltre parte integrante del referto una sezione, compilata dei clinici che richiedono l'esame ed opportunamente riportata nel record conclusivo (almeno nella maggior parte dei casi) che contiene una sintesi delle notizie cliniche del paziente: questa sezione, destinata a mettere il patologo nelle migliori condizioni per effettuare la diagnosi, è di grande importanza anche per i RT.

Le informazioni contenute nei referti di AP, per quanto riguarda le neoplasie, vengono quindi a coincidere con quelle necessarie alla registrazione di un caso da parte del RT, il che fa si che i referti di AP rappresentino la principale fonte nella registrazione dei tumori. In questi, infatti, è possibile trovare: la data della diagnosi istologica che corrisponde, secondo le regole internazionali, alla data di incidenza, la sede della neoplasia, il tipo istologico del tumore e le informazioni sul grado e sullo stadio.

Tra le date, quella di maggior rilevanza per i RT, è quella del prelievo; qualora questa non sia disponibile si può fare riferimento a quella di accettazione del pezzo in AP, dato che in linea di massima le due date corrispondono o variano di pochissimo, mentre bisognerebbe evitare di utilizzare quella di refertazione che può avvenire anche diversi giorni dopo.

Quando le notizie cliniche sono esaustive è anche possibile, senza necessità di consultare ulteriore documentazione, verificare se si tratta effettivamente di una prima diagnosi.

Inoltre, i referti di AP rappresentano l'unica fonte in grado di segnalare un tumore in pazienti che non abbiano la necessità di un ricovero o di trattamento ospedaliero, come ad esempio molti casi di carcinoma cutaneo o di cancro della prostata trattati solo con terapia medica. Infine, essi sono l’unica risorsa per il recupero dei dati autoptici, e quindi per confermare o smentire sospetti diagnostici irrisolti prima del decesso di un paziente.

8.4 ACCESSIBILITA’

Obiettivo di un registro tumori è quello di non perdere i referti tumorali, relativi alle persone residenti nel territorio di competenza.

Il quadro istituzionale e le modalità tecnico-organizzative per raggiungere tale obiettivo possono essere molto diverse a seconda delle realtà locali per cui non è possibile dare, qui, indicazioni valide per tutti.

In ogni caso, ilRT deve mirare a attivare flussi costanti e formalizzati dalle AP rilevanti per la propria base di popolazione. Le modalità di formalizzazione del debito informativo verso il RT dipendono dalla sua collocazione e configurazione istituzionale.

Come minimo, il RT deve accedere ai referti delle AP presenti nel proprio territorio eattivare modalità di accesso ai refertidelle altre APche, anche fuori dal territorio del registro,attraggono residenti. Dai servizi di AP i RT devono poter ricevere in formato elettronico o comunque poter consultare le diagnosi in chiaro relative ai pazienti residenti nell’area del Registro.

8.5 ATTENDIBILITÀ, COMPLETEZZA, CONSISTENZA

Le informazioni dei referti di AP sono quelle maggiormente affidabili in merito alla presenza o assenza di una neoplasia, alla sua morfologia ed a tutte le sue caratteristiche biologiche.

Una diagnosi istologica o citologica positiva per neoplasia non può mai essere negata dal RT.

Al contrario, una diagnosi negativa non è sempre condizione sufficiente per escludere la presenza di un tumore, soprattutto se si tratta di un esame citologico o di un esame istologico su microframmenti. Bisogna, infatti, tenere presente che possono verificarsi delle condizioni per cui una neoplasia c'è ma non è documentabile: ad esempio una lesione può non essere stata perfettamente centrata al momento del prelievo, oppure possono essere presenti aspetti di infiammazione o di necrosi che si sovrappongono al tumore e non ne rendono possibile la diagnosi.

Questo problema non si pone in caso di esami condotti su pezzi operatori di grandi dimensioni o quando si esamini un organo “in toto” e, naturalmente, in caso di autopsia.

In sostanza, quindi, l’attendibilità dell’anatomia patologica per quanto riguarda la diagnosi in chiaro va, a priori e con il solo elemento di prudenza detto sopra, considerata totale.

L’attendibilità della codifica morfologica e topografica va invece attentamente valutata e tale valutazione deve raggiungere livelli di approfondimento proporzionali all’uso che si fa dei dati codificati: massima nel caso in cui si utilizzino dati codificati dai servizi AP, meno impegnativa quando è il RT ad effettuare le codifiche. Nel primo caso, l’attendibilità della codifica deve essere verificata prima di utilizzare i file di ogni servizio, e poi continuamente monitorata con controlli periodici.

In ogni caso, quando è disponibile il testo della diagnosi in chiaro, esso non va mai ignorato. Per quanto riguarda la completezza, sia in merito al singolo referto/record, sia in merito all’intero archivio/file non si possono fare affermazioni a priori e questa va attentamente verificata e monitorata.

Per quanto riguarda il singolo referto è necessario che il RT verifichi che ci siano tutte le informazioni descritte sopra: non è raro, infatti, che qualcuna di esse manchi o sia resa in maniera implicita, o ancora che sia archiviata separatamente. Tendono, talora, a mancare parte delle informazioni anagrafiche (in merito, ad esempio, alla residenza), le notizie cliniche o la codificazione topografica e/o morfologica; possono essere espresse in maniera implicita le informazioni sulla sede dell’esame che può essere indicate in un proprio campo ma che, non di rado, possiamo ritrovare in altri campi del referto (notizie cliniche, diagnosi macroscopica, addirittura diagnosi istologica); possono essere espresse in maniera descrittiva le informazioni sullo stadio o il grado del tumore; possono essere archiviate separatamente le informazioni sulle variabili biologiche, come ad esempio lo stato recettoriale in caso di carcinoma mammario.

Per quanto riguarda l’intero archivio, sia nella forma cartacea, sia, soprattutto, in quella elettronica, è necessario verificare che esso sia completo verificando la sequenza numerica e temporale dei record.

Le informazioni mancanti in merito alle variabili anagrafiche o ai dati clinici, non possono, naturalmente, essere ricostruite ed andranno reperite da altre fonti.

8.6 LIVELLO DI AGGIORNAMENTO E TEMPESTIVITÀ

Come già detto gli archivi di AP si alimentano costantemente nel momento stesso in cui la diagnosi viene posta. Le due sole ragioni di possibili tempi di latenza sono organizzative o di complessità diagnostica, ma sono sempre dell'ordine di qualche giorno; solo in caso che il preparato venga inviato in consulenza, la latenza tra il momento del prelievo e quello della diagnosi e sua refertazione può allungarsi di più. In ogni caso, a distanza di poco tempo dalla conclusione di un anno, l'archivio di un anno solare è completo e il RT può richiederne una copia.

E’ buona pratica che il RT, anche indipendentemente dal proprio livello di tempestività, acquisisca l’abitudine di richiedere la propria copia del file a breve distanza di tempo dalla conclusione di un anno. In linea di massima due-tre mesi sono ampiamente sufficienti ad un servizio di AP per effettuare tutte le diagnosi: in marzo o aprile può quindi essere richiesto il file relativo all’anno precedente.

Le motivazioni per acquisire tempestivamente i files sono due: tutelarsi contro possibili obsolescenze del file dal punto di vista informatico e dotarsi di un complesso di informazioni che, anche se non possono venire immediatamente trattate, rappresentano comunque una ricchezza per il RT che può, comunque, consultarle in caso di necessità, ad esempio per chiarire un caso che altrimenti resterebbe sospeso.

8.7 ASSENZA DI DISTORSIONI NEI DATI

A differenza di tutte le altre fonti che alimentano l’attività di un RT, la distorsione nell’informazione può generare uguale distorsione nella base dati oncologica, proprio per la posizione di privilegio che il referto di AP copre nella scala gerarchica d’importanza.

La codifica attribuita in anatomia patologica non sempre è accurata e corretta, e, come detto sopra, deve essere sottoposta a validazione preliminare, in sede di primo trattamento di un file. Ciò vale in particolare quando nel file sia assente la diagnosi in chiaro, perché in questo caso non si ha nessuna percezione della distorsione.

Questa eventualità non è accettabile per i RT, solo la diagnosi in chiaro permette al RT di avere la certezza di trovarsi in presenza di un tumore maligno, di conoscerne con sicurezza il comportamento biologico e di verificare che si tratta di una prima diagnosi. Per alcune neoplasie, in particolare, come i linfomi e le leucemie o il cancro della vescica il solo dato codificato non è sufficiente agli scopi del RT. Nel caso un servizio di AP non sia in condizione di fornire la diagnosi in chiaro nei file di trasmissione, il RT dovrà necessariamente dotarsi di altri strumenti di interrogazione dell’archivio: quali l’interrogazione "on line" per la consultazione dei referti o la consultazione dell’archivio cartaceo.

8.8 CARICAMENTO DEI DATI

L’archiviazione dei dati relativi alla principale fonte di un RT è molto importante, sia per l’attività di codifica dei casi, sia per la documentazione di ogni caso archiviato in un RT.

I dati dell’anatomia patologica possono essere caricati in maniera differente, in conseguenza del modo in cui gli stessi vengono acquisiti e del software di registrazione. Essi possono, a seconda delle circostanze, venir integrati nell’archivio del RT, costituire un archivio a parte, oppure possono essere caricati con entrambe le modalità a differenti livelli di completezza.

A titolo di esempio si fornisce una procedura preferibile, con l’avvertenza che essa è applicabile solo a referti in formato elettronico e che ogni RT deve, comunque, utilizzare le procedure che meglio si adattano alla propria realtà.

Fasi di trattamento a livello di base dati di AP seguono le seguenti modalità:

• Controllo formale della qualità del dato,
  • Verifiche a livello di singolo archivio acquisito, 
• Accodamento alla base dati delle anatomie patologiche complessivo, 
• Controllo formale della qualità del dato,
  • Verifiche a livello di archivio agglomerato.

Le variabili da includere nel dataset storico dovrebbero contenere tutto il patrimonio informativo messo a disposizione, tralasciando solo le variabili gestionali interne del servizio che mette a disposizione i dati. Se aggiungere informazioni da parte del RT è lecito, risulta poco raccomandata la riduzione, poiché alcune informazioni possono dimostrarsi utili in seguito. Se ne consiglia quindi la conservazione integrale, considerandole come allegati al fascicolo del paziente rilevato dal RT.

Le informazioni archiviate a parte, richiedono l’acquisizione dei files relativi e, ove possibile, l’accodamento al file principale in maniera che con un’unica fonte siano ricavabili tutte le informazioni morfologiche sul tumore.

8.9 CODIFICA E TRANSCODIFICA

I RT codificano i loro casi secondo le classificazioni ICD ed ICDO, mentre i sistemi informativi delle Anatomie Patologiche utilizzano SNOMED come sistema di codifica delle diagnosi.

Lo SNOMED (Systematized Nomenclature of Medicine) è un sistema molto complesso che, più che una classificazione, vuole essere una nomenclatura. Si tratta, in sintesi, di un vocabolario strutturato dei termini tecnici utilizzati in medicina che comprende oltre 130.000 termini organizzati in una logica gerarchica in diversi assi (una sintetica descrizione è contenuta nell’Appendice A8.3).

Nonostante la sua complessità, l’acquisizione di dati codificati in SNOMED da parte dei RT è molto semplificato dal fatto per che la registrazione dei tumori è sufficiente estrarre i soli assi topografia e morfologia, e che quest’ultimo asse è equivalente all’analogo dell’ICD-O (salvo per alcune categorie della terza edizione dell’ICD-O).Sarà quindi sufficiente dotarsi di un sistema di transcodifica dell’asse topografia da SNOMED a ICD-O.

Particolare cautela dovrà però essere utilizzata qualora, da parte del servizio di AP, non venga usato lo SNOMED vero e proprio ma modificazioni personali, sia utilizzando i codici personali che "personalizzando" codici esistenti.  Questa prassi, purtroppo, è abbastanza diffusa in Italia per il mancato aggiornamento delle versioni italiane. In più,oltre allo SNOMED terza edizione in Italia circola anche il set delle versioni precedenti, e la maggiore criticità è che i codici topografici tra queste versioni in alcuni casi sono scambiati. Ne consegue che diventa cruciale per un registro capire con quale SNOMED è codificata la propria anatomia patologica. Un altro limite (che per i RT semi-automatici sta diventando rilevante) è rappresentato dall'allineamento delle morfologie SNOMED a ICDO-2 anziché ICDO-3.

Va, in ultimo segnalato, che in uno stesso referto possono essere indicati più di un codice, sia topografico, sia morfologico.

In linea di massima, dopo gli opportuni controlli, il RT può utilizzare la codifica delle diagnosi effettuata in anatomia patologica, qualora essa manchi sarà il RT ad effettuarla.

In ogni caso, essa deve resa esplicita nelle procedure del RT, procedendo in questa scala gerarchica:

• codifica del patologo in fase di refertazione; 
• codifica di un patologo, dell’U.O. di Anatomia patologica oppure del RT, successivamente alla refertazione; 
• codifica attraverso un sistema automatico accreditato, con controllo dei risultati da parte di un medico; 
• codifica di un medico del RT dopo l’acquisizione dei dati in chiaro; 
• codifica di un codificatore non medico del RT dopo l’acquisizione del dato.

Le informazioni espresse implicitamente o sotto forma descrittiva possono richiedere un trattamento manuale del record oppure possono essere evidenziate tramite software appositi (vedi Appendice A8.2).

Ogni applicativo di questo genere, lavora sui referti informatizzati di AP, al fine di estrarre informazioni clinico-prognostiche di interesse per l’attività dei RT sostituendosi al lavoro di lettura e trascrizione manuale abitualmente svolto dagli operatori dei RT.

8.10 VALIDAZIONE DEI DATI E INDICATORI DI QUALITÀ

Attendibilità e completezza di una base dati costituita dai referti di AP, sono un problema da non sottovalutare, in particolar modo per la codifica dei casi. Vengono elencati nel seguito i controlli più comuni, ma senza dubbio le situazioni locali possono richiedere ulteriori verifiche.

Gli strumenti per effettuare tali verifiche sono articolati su tre fasi della filiera di un RT:

1. Verifiche a livello di singolo archivio acquisito:
   • Percentuale di referti con informazioni missing, dove disponibile, su:
     • Anagrafica del paziente, 
     • Tipo dell'esame, 
     • Date dell'esame, 
     • Materiale esaminato, 
     • Sede anatomica del prelievo, 
     • Esame macroscopico, 
     • Descrizione microscopica, 
     • Diagnosi istologica, 
     • Codifica topografica SNOMED/ICD, 
     • Codifica morfologica SNOMED/ICD, 
   • Combinazioni anomale tra codici di topografia/sesso; 
   • Combinazioni anomale tra codici di topografia/morfologia; 
   • Numerosità dei referti per periodo di tempo (trimestre, mese, settimane) in ogni singola struttura, elencare e togliere dai box…; 
   • Percentuale di casi con codifica generica (es. M-8000) e controllo di coerenza. 
2. Verifiche a livello di archivio agglomerato (dopo il caricamento nell’archivio storico):
   • Numerosità dei referti per anno in ogni singola struttura; 
   • Distribuzione dei referti per anno e per sede topografica. 
3. Verifiche a livello di post-codifica:
   • Proporzione di casi con codifica tumorale da SDO con intervento, senza conferma microscopica; 
   • Proporzione di casi ricavati da fonti esterne; 
   • Proporzione di casi con codifica errata (falsi negativi/positivi) rinvenuti in fase di controllo (trace-back o campioni di controllo); 
   • Trend temporali; 
   • Casi ricavati dalla sola fonte anatomo-patologica.

Una lista di indicatori utili alla valutazione del flusso di anatomia patologica viene presentata nell’Appendice A8.1.

8.11 GESTIONE FLUSSI INCOMPLETI, RIGETTI E ANOMALIE

La mancanza di accesso all’archivio di un servizio di AP è, per definizione, il principale motivo di incompletezza di un RT. Ciò può avvenire per mancanza di autorizzazione o perché, per qualche grave motivo (un incendio, ad esempio) quell’archivio è andato perduto.Situazioni estreme di questo tipo, qualora si tratti di un servizio con un’importante mole di lavoro, sono in grado di inficiare completamente l’attività del RT. La mancanza di accesso all’archivio di un piccolo servizio può essere, invece, in qualche maniera colmata dalla consultazione delle cartelle cliniche che riportano al loro interno la copia del referto istologico. In questo caso, comunque, è necessario stimare la quantità e la tipologia dei casi persi.

La mancanza di singoli referti cartacei o singoli record dai file informatizzati può essere individuata e colmata più facilmente. L’individuazione del problema può avvenire direttamente quando si dispone di scarichi integrali dei referti, controllando che la sequenza numerica dell’archivio sia completa, o indirettamente, qualora ci si renda conto, nel trattamento dei singoli casi, che mancano delle informazioni.In particolare, dato che ogni organo o tessuto prelevato durante un intervento chirurgico viene sottoposto ad indagine anatomopatologica, se tale intervento è stato eseguito deve esserci una corrispondente istologia: ove non vi sia è necessario recuperarla direttamente in anatomia patologica. Ciò può essere fatto online se si è collegati al servizio di AP, oppure consultando il referto cartaceo, o ancora consultando la cartella clinica.

L’incompletezza delle informazioni nel contesto del referto cartaceo, può essere reale perché parte delle informazioni mancano completamente, o solo apparente quando esse ci siano ma non siano espresse o strutturate in maniera opportuna.Le informazioni mancanti andranno reperite da altre fonti; le informazioni presenti nel referto, ma non ben strutturate, andranno ricercate e interpretate. Un tipico esempio è quello della definizione di stadio che dovrebbe essere espresso con il sistema TNM ma che, talvolta, viene espresso in modo discorsivo nel contesto della diagnosi. In questo caso il RT è autorizzato a ricostruire lo stadio naturalmente in maniera fedele ed affidandosi ad un esperto.

Nel caso, invece, di incompletezza di informazioni nei record di un archivio informatico, va innanzi tutto verificata la corrispondenza tra il file fornito al RT e quello archiviato in anatomia patologica controllando che siano state effettivamente estratte tutte le variabili e recuperando quelle che siano archiviate separatamente. Una volta effettuato questo controllo eventuali informazioni mancanti vanno ricercate con le stesse modalità illustrate per i referti cartacei.

Le anomalie e le incompletezze di codifica vanno necessariamente chiarite consultando le diagnosi in chiaro e può essere necessario ottenere ragguagli da parte dei patologi, particolarmente in presenza di anomalie sistematiche. In quest’ultimo caso, una volta individuato il significato dell’anomalia è spesso possibile effettuare correzioni automatiche, senza consultare tutte le diagnosi in chiaro dei referti coinvolti. Ciò accade, ad esempio, nel caso di codici ”personali” con un significato preciso ed univoco all’interno di un servizio.

I motivi di rigetto di un referto/record di AP riguardano sostanzialmente la mancata identificazione del paziente a cui si riferisce. Se il record non è corredato di dati anagrafici o di un codice identificativo che ne consenta la corretta attribuzione, ( e in taluni casi ciò avviene, perché la legge consente, a chi lo richieda, un totale anonimato), oppure nel caso che i dati anagrafici e il codice identificativo non siano congruenti, il record va necessariamente rigettato.

In ogni caso, la gestione di qualsiasi carenza o anomalia degli archivi, va gestita attraverso un’intensa collaborazione con i servizi di AP.